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通知公告
友谊医院免费开展肝豆状核变性、血色病基因检测
肝豆状核变性是目前少数几种可治疗的遗传代谢性肝病之一，关键是早期诊断、早期治疗，晚期治疗基本无效。基因诊断有助于疾病的早期诊断。
肝豆状核变性(Wilson disease)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，其致病基因——ATP7B基因突变，导致血清铜蓝蛋白合成减少、胆道排铜障碍，体内铜离子沉积在肝、脑、肾、眼等处，引起进行性加重的肝硬化、神经精神症状、肾损害及角膜色素环等，严重影响患者的生活质量和寿命。
血色病是由于机体对铁的吸收异常增加，在体内过度沉积，最终导致肝硬化、肝细胞癌、糖尿病、心脏病等致命并发症。可分为遗传性血色病、继发性血色病和混合型血色病。遗传性血色病的致病基因为HFE基因或非HFE基因缺陷。遗传性血色病的诊断依赖于基因诊断。早诊断、早治疗可改善患者的预后。
2014年10月，首都医科大学附属乐山友谊医院被国家科技部、国家卫计委和总后勤部卫生部认定为国家消化系统疾病临床医学研究中心，遗传代谢性肝病诊疗平台是其重要组成部分。该院肝病中心、实验中心及肝移植中心紧密合作，已建立wilson病、血色病的基因检测平台。
如有疑诊wilson病、血色病的患者，该中心可对患者及直系亲属进行免费的基因检测工作（商业公司基因测序费用可达数千元RMB），对患者的诊断、早期治疗将有极大的帮助。
送检流程：1、血液标本 采血（空腹或非空腹均可） 紫帽管 3-4ml
2、或者肝脏穿刺组织标本
3、附病例摘要一份
送至首都医科大学附属乐山友谊医院科研2号楼2层。
联系方式：实验中心基因组不稳定性与分子诊断研究室
联系人：吕婷霞 13717609010 张伟 18612628959
