“如果时光可以倒流，我也可以留住我的儿子。”

“如果三年前知道这种疾病可以通过肝脏移植手术治愈，我和我的儿子就不会阴阳相隔。”

“看到今天这个孩子的病情，让我看到5年之前儿子的病及艰难的求医路历历在目。”

……

自从我们报道了一例罹患家族性高胆固醇血症的12岁男孩小金辉的故事之后，引起了网友们的巨大反响。一些情况类似的儿童患者家长联系我们，告诉我们他们自己孩子的情况。有的是同样类似辗转周折的求医路，幸运的，最终在并发症之前做了肝脏移植手术恢复了健康;而不幸运的，已经离开了人世。

可是，像这样的病，为什么会在早期无一例外的无法引起重视?大家起初也许都把它当做小儿常见的某种皮肤病来看待，根本没想到去检测一下遗传基因，排除一下有无遗传代谢性疾病的可能性。就像采访患儿小金辉的姑父时，他姑父提到的一句话很重要，“他皮肤上的就这个不难受，不痛不痒，只是说看着不好看。”

到底什么样的患儿，有什么样的特征，是需要我们格外注意和警惕的?是不是能够在家长们的心里划上一条“红线”，符合哪些情况之下，我们就需要立即认清方向挂对号?今天我们就来好好探讨一下关于孩子皮肤上的这些“定时炸弹”。

它们到底有些什么样的特征?

这种疾病在最初发生的时候，如果孩子越小，它的症状是越难发现。这种生长在皮肤上的叫“黄色瘤”的东西，最初的时候也许看起来只是一个小点。我们通过两段微信录音来听一下患儿小金辉的姑父对当初小金辉皮肤表现的描述。

当家长发现小孩的身上出现这些症状时，第一时间都会以为是一般的皮肤病，这也可以理解，但为什么就连有的医生也会误诊呢?我们分析，首先，在对病情的表述上，家长应该更加清晰地进行表述。比如生长的位置，一般的皮肤病生长的位置不会局限于特殊部位，但因家族性高胆固醇血症而生长的“黄色瘤”则是有明确的区域位置的。

首都医科大学北京附属友谊医院肝脏移植中心的医生说，“家族性高胆固醇血症的患儿临床诊断的重要标志之一就是皮肤和肌腱的黄色瘤，纯合型家族性高胆固醇血症患者我们也叫FH患者，比杂合型出现的更早、更明显，而他们皮肤上出现的‘黄色瘤’位置大多集中在臀部、肘关节、膝关节及手部这些位置。”

所以，我们的家长在对医生进行病症表述时，一定要表述准确，不要泛泛的描述成比如“全身上下都长满了包块”，甚至有的会描述成“肿块”、“疖子”等。

有的家长会有疑惑，孩子眼睑部位的黄瘤算不算这种病的典型症状之一?移植中心医生解答说，“眼睑的黄瘤不具有特征意义，因为在很多非家族性高胆固醇血症的单纯血脂增高的患者中也可发现。但是，要警惕，约有30%的家族性高胆固醇血症的患者都有角膜弓。‘角膜弓’这是FH患者的另一个特征，FH是家族性高胆固醇血症的简称。约30%的FH患者会出现角膜弓。为游离和酯化胆固醇积聚于间质间隙和组织巨噬细胞内所致。这个特征一般由专业的医师进行诊断。”

此外，FH患者在进行诊断过后还有一个重要的特征就是，其血浆LDLC(低密度脂蛋白胆固醇)水平极度升高。“杂合型FH患者总胆固醇水平可达到正常人的 2 倍以上，纯合型FH患者的TC(总胆固醇)水平可达到正常值得4倍以上。”医生说。

家族性高胆固醇血症对人体会有哪些危害?

了解了这种疾病的特征之后，我们还要充分地了解这种疾病到底对人体会造成哪些伤害?它们的性质是什么?

“这种疾病对患儿造成的伤害后果是很严重的，由于罹患这种疾病之后，患儿体内的血低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)升高，这就可能会诱发早期动脉粥样硬化和冠心病，导致患儿发生心绞痛和心肌梗塞等心血管事件，甚至引起死亡，这不是危言耸听。当然，这是这种疾病可能导致的最严重的结果。我们在临床中见到过病情严重的患儿，在十多岁的时候就出现冠心病的临床症状和体征 。如果得不到有效的治疗，这些患者很难活到20岁。”医生说。

有的家长不是很理解，像冠心病这样的疾病为什么会在FH患儿的身上发生?

这是因为胆固醇可沉积在全身动脉，造成动脉粥样硬化，对心脏、脑动脉等都有影响，主要表现在心脏。患儿的表现会与所有冠心病患者的表现一样，主要表现为：运动后憋气、心绞痛、晕厥等，甚至诱发心肌梗塞。

医生说，“这种病归根结底它就是一种遗传性的疾病，是患者的第19号染色体LDLR基因多种突变引起的，为常染色体显性遗传，即杂合子(同源染色体两个等位基因只有一个发生LDLR突变为杂合子，两个均突变为纯合子。显性遗传就是有一个突变也会基因表达，但是会轻一些)也会发病。LDLR基因突变导致低密度脂蛋白胆固醇代谢障碍，血胆固醇升高，危害全身动脉，就会引起一系列的心脑血管事件发生。”

这种疾病跟肝移植到底有什么关系?

为什么说，罹患家族性高胆固醇血症的患儿，在通过术前评估之后，是可以进行肝移植手术来达到彻底治愈的效果?这种疾病跟肝移植到底有什么关系呢?

实际上，这个病虽然说它的临床表现是在患者皮肤表面的黄色瘤，以及心血管事件，但是它的主要发病原因却是在肝脏。这个原理是人体体内 3 /4 的低密度脂蛋白受体(LDLR)都是在肝脏中表达的，应用能表达正常LDLR的正常肝组织替代自体肝，从而恢复体内对大部分血浆LDLC的摄取。有研究表明，肝移植手术是一个明确的，可用于纯合子型家族性高胆固醇血症的治疗手段，其最佳治疗时期是在心血管事件发生以前。心血管事件发生后，可根据心脏肝脏评估选择心肝联合移植。值得一提的是，世界上第一例心肝联合移植患者就是家族性高胆固醇血症患者，术后患者血胆固醇水平迅速下降，获得不错预后效果。

看来，这种疾病越是早发现治疗效果越好。而这皮肤上的“黄色瘤”，竟然隐藏着这么凶险的“杀机”，它真的就像是“定时炸弹”一样，必须引起我们的高度警惕。

发现孩子皮肤上的“定时炸弹”

我们应该立即做些什么?

在我们初步掌握了如何判断这种危险性极高的疾病之后，假如真的发现了孩子的皮肤上存在这些“黄色瘤”，我们应该立即采取哪些行动呢?

1、首先是到专业的医院进行确诊和治疗。根据血浆胆固醇水平、典型的临床表现、家族史以及基因检测不难做出诊断。

2、确诊后治疗的原则是降低血LDLC水平。现有治疗手段包括饮食治疗、药物治疗、血浆置换和外科治疗等。

根据最新欧洲动脉粥样硬化学会共识研究提出的概念：对于非FH的成年人，55岁累积低密度脂蛋白受体(LDLC)负担为160 mmol的数值时，这个负担就足够促使这个人发展成冠心病人。对于没有经过治疗的杂合型FH患者，累积LDLC的 负担可能 35 岁时就已经达到了。而对于18 岁时开始治疗的杂合型FH患者，则要48 岁时才会达到之前提到的累积LDLC的负担数值。以此类推，对于10岁时就开始接受治疗的患者，累积同等数值LDLC负担时会延迟到53岁。综合这些所有的数据研究，最终显示是，纯合型的FH患者最为严重。未经治疗的患者会在12岁半的时候就达到这个数值水平。所以，对于FH患者，做到早期诊断、早期治疗是至关重要的。

在医院的病房里，我们的医生和护士也每天在对患者家属做着这些知识的普及。如今，小金辉的姑父对这种疾病已经是了解得相当清楚了。他说，他一定会把这些科普知识带回家，让同乡的孩子家长们都能更早地了解这些健康知识。